واقعة غريبة .. سيدة أمريكية تكتشف إصابتها بـ “متلازمة داون” في عمر 23 سنة
اخبار أمريكا – اكتشفت أم لثلاثة أطفال أنها تشارك أكثر من مجرد حمض نووي مع أطفالها الثلاثة، فهي تشاركهم طفرة جينية محددة أيضًا.
فقد انتشرت قصة آشلي زامبيلي البالغة من العمر 23 عامًا بشكل كبير على الإنترنت بعد أن اكتشفت أنها لن تنجب طفلًا ثالثًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 – المعروف أيضًا باسم متلازمة داون – ولكنها أثبتت أيضًا أنها مصابة بالمتلازمة.
وفي أحد مقاطع الفيديو الذي شاركته زامبيلي على Tiktok، قالت: “صُدم اختصاصي في علم الوراثة بأنني حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون للمرة الثالثة.”
وعندما لاحظ اختصاصي الوراثة أنها كانت تنجب الكثير من الأطفال المصابين بهذه الطفرة الجينية المحددة، طُلب من زامبيلي أن تخضع للاختبار بنفسها.
وبمجرد اختبار زامبيلي، عادت إيجابية لمتلازمة داون الفسيفسائية النادرة، وعلى الرغم من أن هذه المتلازمة يمكن أن يتسبب في أن يكون لدى الشخص سمات مماثلة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، فمن الممكن أيضًا أن يكون لها ميزات قليلة.
وقالت زامبيلي: “عندما تلقيت المكالمة [بالتشخيص]، كنت سعيدًا! لطالما عانيت من بعض المضاعفات المتنوعة طوال حياتي والتي لم تكن منطقية للأطباء”.
وأضافت: “على الرغم من أن أطفالها أصغر من أن يفهموا تشخيصهم، إلا أن أصدقائي وعائلتي كانوا سعداء وداعمين لي”.
